Pochodzenie etniczne według badań DNA

Pochodzenie etniczne jest pierwszym wynikiem badań DNA, na które zwraca uwagę większość osób przeprowadzające testy. Również jest bardzo często wykorzystywane w reklamach firm przeprowadzających takie badania i nie tylko takich firm (mój ulubiony film zamieszczam na końcu). A jak należy do nich podchodzić i jak są konstruowane? Ile w nich jest prawdy? Czy otrzyma się odpowiedź na pytanie jakie mam pochodzenie etniczne?

Już samo określenie co to jest pochodzenie etniczne, sprawia kłopot. Naukowcy spierają się między sobą o nawet o definicję grupy etnicznej, ale można przyjąć, że jest to bardzo duża grupa ludzi identyfikujących się ze sobą na bazie wspólnych doświadczenia społeczny, kulturowych, narodowych oraz historycznych (wikipedia). Jak widać czysta biologia (czyli DNA) ma z tym niewiele wspólnego — można należeć do danej grupy etnicznej, będąc urodzonym zupełnie gdzie indziej, a tylko wychowanym przez daną społeczność (i w niektórych przypadkach nie różnić się specjalnie pod względem cech zewnętrznych). Z tego powodu już można stawiać znak zapytania nad sensownością używania badań DNA do badania pochodzenia etnicznego. Zagadnienie pochodzenia etnicznego jest złożone, czasem polityczne i wywołuje gorące dyskusje, jak na przykład w komentarzach tego artykułu opublikowanego na Science in the News is a Graduate Student Group at the Harvard Graduate School of the Arts and Sciences. Lepiej zająć się swoją genealogią niż dyskusjami co to jest pochodzenie etniczne.

Jak z DNA można wywnioskować swoje pochodzenie etniczne

Wiadomo, że po rodzicach dziedziczymy po 50% genów, a oni odziedziczyli po swoich przodkach także po 50% i tak dalej. To ile dziedziczymy do po swoich pradziadkach? Teoretycznie po każdym 12,50%, a po 2 x pradziadkach 6.25%, 3 x pradziadkach 3.12%, a po 4 x pradziadkach 1,56%, czyli już bardzo mało. Kolejne pokolenie to już promile (0,78%). Dlatego w autosomalnych badaniach DNA przyjmuje się, że średnio sięgamy do sześciu pokoleń wstecz.

W tych wyliczeniach jest jeden haczyk. To, że dziedziczymy po rodzicach 50%, wcale nie oznacza, że dostaniemy po 25% od każdego dziadka i każdej babki. Tym bardziej po 12,50% każdego przodka z następnego pokolenia. W szczególnych przypadkach po niektórych przodkach możemy nie odziedziczyć żadnego fragmentu DNA, a po niektórych bardzo dużo. Rodzeństwo może się między sobą bardzo różnić. Wynika to z tego, że dziedziczymy losowe 50% po rodzicu.

Przykład z życia wzięty. Moi kuzyni mają wspólnego przodka: mojego Prapradziadka, ale jedna z nich (czerwone oznaczenie) ma też ze mną wspólnego Pradziadka (129,9‎ cM wspólnego DNA). Chromosomy zaznaczone na żółto, które dzielimy z drugą osobą, jest odleglejsza o jedno pokolenie (56 cM wspólnego DNA). Na dodatek, czego nie widać na wykresie, osoba „żółta” z „czerwoną” ma 74,9‎ cM wspólnego DNA.

Wynika z tego, że brak wspólnego DNA (metoda trójkątowania) nie świadczy o braku wspólnego przodka. Działa to tylko w drugą stronę: wspólne geny współdzielone przez 3 osoby raczej świadczy, że mogą mieć wspólnego przodka.

Drugie ciekawe spostrzeżenie: oboje mają znaczące komponent nazywany Europejczycy z Europy Wschodniej (ponad 60%). U mnie tej grupy etnicznej w ogóle nie ma. U osoby „czerwonej” nie ma żadnych wskazań na grupę etniczną „Bałt”, a u osoby „żółtej” „Bałkańczyk”. U mnie obie te grupy etniczne to każda 40%. Dla całej trójki wspólne grupy etniczne to „Skandynaw” oraz „Irlandczycy, Szkoci i Walijczycy”. A nasi wspólni przodkowie, przez cały XIX wiek, mieszkali na terenie obecnego województwa kujawsko-pomorskiego.

Wprost widać, że do wyników pochodzenia etnicznego trzeba podchodzić z dużą ostrożnością.

To jest jedna z przyczyn, z powodu których pochodzenie etniczne niekoniecznie musi odpowiadać wynikom autosomalnych badań DNA. Z drugiej strony, dzięki temu jesteśmy w stanie wychwycić lepiej jednych wspólnych przodków, a drugich prawie nie widzieć. Dlatego też przyjmuje się, że średnio możemy wychwycić wspólnego przodka do 6 pokoleń, ale zdarzają się przypadki potwierdzonego pokrewieństwa aż do 10 pokoleń.

Obecnie przyjmuje się, że jedno pokolenie ludzi to pomiędzy 20 a 30 lata (to nie jest długość życia, a czas od możliwości wydania na świat następnego pokolenia). Czyli badania autosomalne DNA mogą sięgnąć od 120 lat do 300 lat wstecz, co daje średnią jakieś 200 lat. Odpowiada to mniej więcej przełomowi XVIII i XIX wieku.

Kilka grup etnicznych jest w innej sytuacji. Ze względu na liczne małżeństwa w tej samej grupie osób przez kilka wieków (endogeneza) w niektórych społeczeństwach nastąpiło zubożenie zmienności łańcucha DNA. Oprócz najbardziej znanej grupy, jaką są aszkenazyjczycy, w Europie należy zwrócić uwagę na Finów, czy mieszkańców Sardynii (por. Cryptic Distant Relatives Are Common in Both Isolated and Cosmopolitan Genetic Samples).

Pochodzenie etniczne

Pochodzenie etniczne, jest przedstawiane jako procentowe podobieństwo do danej grupy etnicznej. Przy czym jeżeli w wyniku otrzymujemy jakąś wartość, to nie oznacza, że tyle procent naszych przodków było w do danej grupie. Oznacza to, że w tylu procentach nasze odziedziczone DNA jest podobne do przedstawicieli danej grupy.

Innymi słowy, niezbyt idealne dziedziczone proporcje genów, w celu ustalenia pochodzenia etnicznego, porównuje się z grupami referencyjnymi. Zwykle są to dane DNA wyłącznie współcześnie żyjących osób (w teorii starannie wybranych). Inne grupy referencyjne zawierają wyniki badań kopalnego DNA (wyizolowany z materiału biologicznego pochodzącego od martwych od dawna organizmów). Tych ostatnich niestety nie jest zbyt wiele.

W przypadku wysp Brytyjskich dzięki przebadaniu 4 tysięcy osób i stosunkowo ograniczonym migracjom populacji wyspiarskiej szacunki pochodzenia mogą być niezwykle dokładne. Jednak w na terytorium Polski to raczej nie zadziała. Mając zrobiona tradycyjną genealogię, na podstawie autosomalnych badań DNA nie rozstrzygniemy więc, czy nasze skandynawskie pochodzenie etniczne wynika z najazdu Wikingów, czy przemarszu wojsk szwedzkich podczas potopu (według MyHeritage mam ponad 9% skandynawskiego DNA). Także nie dowiem się, czy to przez wioskę moich przodków przemaszerował jakiś Ketling z oddziałem swoich pobratymców (Irlandczyk, Szkot i Walijczyk 5,6%). Może Ketlinga oskarżam bezpodstawnie, bo szkockie korzenie mogą wynikać z czego innego, ale o tym dalej.

Z drugiej strony migracje naszych przodków mogą być całkiem znaczące. Przykładowo mój Prapradziadek Duma de Vajda Hunyad ma grób w Warszawie, ale jego matka z domu Mihailovics już w Budapeszcie. Ślub brała prawdopodobnie na terenach obecnej Rumunii, a tropy jej pochodzenia prowadzą do Serbii.

Co pokazuje MyHeritage

W 2016 roku MyHeritage wystartował projekt Founder Population. W jego ramach przebadano DNA 5 tysięcy osób, które zostały wybrane spośród użytkowników portalu. Według badaczy osoby te miały charakteryzować się wyjątkowo stabilnym miejscem pochodzenia przodków. Porównując te 5 tys. na cały świat, z 4 tys. dla jedynie wysp brytyjskich widać, że dokładność oszacowania pochodzenia etnicznego według MyHeritage musi być znacznie mniejsza niż firmy, która wykonała badania dla wysp Brytyjskich.

MyHeritage wyznaczył 42 populacje założycielskie – grupy etniczne. Są to obszary w większości pokrywające kilka państw i nachodzące na siebie. Według pochodzenia etnicznego MyHeritage moimi przodkami był Bałkańczyk, Bałt, Skandynaw i jako jedna grupa: Irlandczyk, Szkot i Walijczyk. Ja się pytam, czy moi francuscy i niemieccy przodkowie nie zostawili mi żadnego dziedzictwa z łańcucha DNA? Co więcej, grupa etniczna określana Europejczyk z Europy Wschodniej, u mnie w ogóle nie występuje. Ale taki zestaw nie powinien nikogo dziwić i całkowicie mieści się w normie mieszkańca mazowieckich równin, a eksperci są w stanie wytłumaczyć dlaczego.

Z drugiej strony co to znaczy, że ktoś ma DNA Skandynawów? Oczywiście pierwsze skojarzenie to Wiking! Tylko że wiking, to był zawód, a osoba go wykonująca mogła pochodzić z obszaru wybrzeży Morza Norweskiego, Bałtyku, a potem Morza Północnego, Kanału La Manche. Pamiętajmy, że król Anglii Wilhelm Zdobywca, był potomkiem wikingów, którzy osiedlili się w Normandii. I tak dalej. Co prawda w XIX wieku, który dla atDNA jest kluczowy, ruchy ludności nie były tak spektakularne, ale też odbywały się różne duże migracje.

Bałkany, też nie były wolne od dużych fal migracyjnych. Nie bez powodu pojawiła się nazwa Kocioł Bałkański.

Co ciekawe, pochodzenie etniczne wyliczone na MyHeritage z próbki zbadanej przez MyHeritage oraz z próbki zbadanej na Ancestry jest również różne.

Jeden z członków zespołu LiveScience.com, Rafi Letzter wysłał 9 próbek do 3 laboratoriów (AncestryDNA, 23andMe and National Geographic), każda pod innym imieniem i nazwiskiem. Niemal każdy z odczytów etniczności był inny (najlepiej dało sobie radę 23andMe po zmianie algorytmu). Polecam przeczytanie tego ciekawego artykułu.

Pochodzenie etniczne według GEDmatch

GEDmatch jest to portal z darmowymi i niemal darmowymi narzędziami związanymi z genealogicznymi badaniami DNA. Narzędzia nie są tworzone pod kątem marketingu, łatwości użycia, ale jest ich dużo i są ciekawe. Na platformie GEDmatch między innymi jest dostępnych kilka kalkulatorów do wyznaczania pochodzenia etnicznego. Jednak trzeba pamiętać, że w zdecydowanej większości były one tworzone stosunkowo dawno temu. Kalkulatory znajdują się w menu Aplikacje DNA w sekcji Admixture (hetitage).

• MDLP Podział globalny — ogólna informacja czego można się spodziewać po swoim DNA. Model K16 Modern jest dobrze opisany. Mnie wychodzi, że po około 20% mojego DNA pochodzi od pasterzy stepowych, ludów kaukaskich (myśliwi-zbieracze) i pierwszych neolitycznych rolników z Anatoli. 30% to zachodnioeuropejscy myśliwi-zbieracze (a obecnie to kraje bałtyckie). Raczej nie mam czego szukać w Azji, Amerykach, Afryce czy Oceanii (drobne części procentów lub zero)
• Eurogenes jak sama nazwa wskazuje kalkulator dla europejczyków przygotowany przez Davida Severskiego używającego pseudonimu Davidski. Na jego blogu Eurogenes Genetic Ancestry Project w dość wyrafinowany sposób opisuje stworzone przez siebie modele. Różnią się dokładnością — cyferka oznacza ilość rozpatrywanych grup etnicznych.
  • model ANE K7 jest opracowany do pokazywania starego dziedzictwa północnej euroazji (ANE-Ancient North Eurasian, które u mnie wynosi 17%. Dominujące 62% WHG-UHG to zachodnia Europa i inni nieznani myśliwi-zbieracze. Pozostałe skróty to ASE Ancestral South Eurasian (tylko 4%), ENF – Early Neolithic Farmer (16%).
  • model K9. Według niego mam 70% genów zachodnioeuropejskich, 15% śródziemnomorskich, 11 kaukaskich oraz na poziomie szumów 1% wschodnioazjatyckich, 1% syberyjskich, 1% południowoazjatyckich, poniżej 1% południowozachodnich azjatyckich i zachodnioafrykańskich oraz 0 rdzennych amerykanów.
  • model K9b jest podobny do projektu National Geographic Geno 2.0 Next Generation
  • model K13 jest przeznaczony dla tych, którzy dominującą część genów mają ze środkowej i południowej Azji.
  • model EUtest V2 K15 wydaje się być rekomendowany jako najbardziej rzetelny. Moje wyniki, to Baltic 25.15%, North Sea 23.56%, Atlantic 17.82%, Eastern Euro 15.59%, East Med 7.12%, West Asian 4.57%, West Med 4.05%, Southeast Asian 1.37%, Oceanian 0.63% i Amerindian 0.14%. Zero w Afryce (Northeast African i Sub Saharan) oraz dwu regionach azjatyckich (South Asian i Red Sea). Natomiast korzeni wśród Indian amerykańskich (Amerindian) i mieszkańców Oceanii (Oceanian) jakoś trudno mi sobie wyobrazić, na szczęście jest to na poziomie szumów.
  • model K36 rozbija DNA na najwięcej spośród opisów Gedmatch (mniej niż MyHeritage DNA, ale drobniejsze grupy w Europie). 18% East_Central_Euro, 15% Eastern Euro, 10% North Sea, 9 Central Euro, 9% Fennoscandian, 8% East Balkan, 8% North_Atlantic, 5% Iberian, 5% East_Med, 3% Volga-Ural, 3% North Caucasian, 3% Italian, 2% French, 1% West Caucasian, 1% Armenian, 1% Basque. Wynik 5% DNA zgodnego z Hiszpanami i Portugalczykami, gdy nic nie wskazuje, abym miał w ciągu 200 lat przodków pochodzących z tamtego obszaru, sugeruje, że nie można tej wartości brać na poważnie. Sam autor przestrzega przed traktowaniem zbyt dosłownie wyników tego testu szczególnie przy mniejszych wartościach procentów.
  • Hunter_Gatherer vs. Farmer Myśliwi-zbieracze a farmerzy. Tu mi wychodzi, już 60% Baltic Hunter, 20% Mediterranean Farmer i 13% Gatherer Anatolian Farmer.
  • Jtest jest kolejnym modelem, którego wyniki sam autor zaleca traktować z przymrużeniem oka. Ma on na celu wykrycia DNA charakterystycznego dla Żydów aszkenazyjskich, czyli pochodzących ze Środkowej i Wschodniej Europy. Mój wynik to 5% DNA zgodnego z tą grupą etniczną i coś w tym jest skoro około 1% moich dopasowań na MyHeritage to 100% Aszkenazyjczycy. Wszystko te dopasowania to jeden odcinek na 7 chromosomie.
• Dodecad kalkulator dla osób z pogranicza Europy i Azji, ale jednak bardziej nastawiony na korzenie azjatyckie i afrykańskie. Więcej na blogu Dodecad Ancestry Project.
• HarappaWorld tym razem południowa Azja. Blog Harappa Ancestry Project
• Ethiohelix Ethio pochodzi od Etiopii, a helix od 3 wymiarowej spirali, ślimaka. Jednym słowem Afryka. Blog
• puntDNAL modele bazujące wyłącznie na kopalnym DNA, bez Ameryki.
• GedrosiaDNA jak powyżej.

Jakie mam pochodzenie etniczne?

Chciałem spróbować wyliczyć podobnymi metodami moje pochodzenie etniczne. Zacząłem od lewej strony wywodu przodków, czyli Markowskich. Dane o tej części rodziny sięgają końca XVIII wieku, w XIX wieku mieszkali na dobrze określonym terytorium (ziemia dobrzyńska). Dopiero Dziadek się stamtąd wyprowadził. To powinna być najłatwiejsza gałązka. Może i jest i najłatwiejsza, ale nic nie jest oczywiste.

Co prawda w XIX wieku wszyscy przodkowie Dziadka Adama Markowskiego mieszkali w okolicach Rypina znajdującego się w ziemi dobrzyńskiej (obecnie województwo kujawsko-pomorskie). Przez wiele wieków było to pogranicze. Najpierw z plemionami pruskimi, następnie Krzyżakami i w końcu z Prusami. Przez te tereny przechodziły wojska litewskie, szwedzkie, francuskie, a i polskie nie zawsze dobrze traktowały ludność cywilną.

Prawdopodobnie do XIII wieku obszar ten był zasiedlony przez (w uproszczeniu) Polaków, jednak niekoniecznie lokalnych. Cztery grody Dobrzyń (nad Wisłą), Rypin (Starorypin), Księte i Płonna tworzyły coś na kształt „regionu umocnionego”, w którym w tym czasie prowadzono silne osadnictwo drobnorycerskie (za Ambroży Bogucki Grody a osadnictwo drobnorycerskie w ziemi dobrzyńskiej). Od tego czasu ziemia dobrzyńska kilkukrotnie była niemal całkowicie eksterminowana i na nowo zasiedlana. Oprócz ludności lokalnej i Prusów (wbrew obiegowej opinii plemiona pruskie nie zostały wybite przez Krzyżaków, a raczej zasymilowane) jeszcze przez XVI wiekiem sprowadzili się tam osadnicy używający języka dolnoniemieckiego, czyli pochodzący z terenów obecnych północnych Niemiec i Holandii. Potem osadzali nową ludność polscy właściciele ziemscy i urzędnicy, zakonni bracia Dobrzyńscy i Krzyżacy. Nic więc dziwnego, że w XVIII wiecznych księgach kościelnych pomiędzy typowo polskimi nazwiskami jak Markowski, Szymański, Stefański, Adamkowski czy Kowalski można spotkać nazwiska takie jak Rotembarch czy Szwartz. Trochę dziwi Szwyd, a najbardziej pochodzenia węgierskiego Rakocy. Wśród moich przodków zastanawia pochodzenie nazwisk Szpejna, Deja i Federowicz (Fedorowicz).

Dlaczego się o tym tak rozpisałem? Ponieważ razem z kuzynką (metrykalnie i DNA) po tej linii mamy pochodzenie etniczne z grup Bałt, Skandynaw i Irlandczyk, Szkot i Walijczyk. Bałtów łatwo wytłumaczyć, bo to mogą być pozostałości po Prusach. Z kolei ludzie pochodzący z terenów północnych Niemiec i Holandii również mają geny przypisane do grupy Irlandczyk, Szkot i Walijczyk. A skąd Skandynawia?

Natomiast patrząc się w drugą stronę, terytorialnie obszar ten przez MyHeritage jest przypisany do grup etnicznej Europejczyk z Europy Wschodniej i Aszkenazyjczyk (te grupy się zachodzą). A w moim przybliżonym pochodzeniu etnicznym MyHeritage w ogóle nie bierze tych grup pod uwagę. Zastanawiające.

Jak wcześniej napisałem, jest to moja najłatwiejsza linia. Mogłaby być jeszcze jedna linia typowo Polska, którą możemy ciągnąć metrykalnie do XVII. Tam z kolei mamy razem z kuzynką (też metrykalną i DNA) dużą (ponad 20%) domieszkę Bałkańczyków. Ziemia liwska i Bałkańczycy!?

Można spróbować odtworzyć swoje pochodzenie etniczne, sprawdzając, gdzie mieszkali przodkowie urodzeni 200 lat temu (czyli teoretyczny średni zasięg autosomalnych badań DNA). W moim przypadku to 5 pokoleń wstecz (Od strony Ojca urodzeni około 1820 roku, ale Matki to już druga połowa XIX w.)

Na 16 osób wyszło mi 1 Bałt i raz Bałkańczyk co oznacza po 6% w tych grupach etnicznych i 87% Europejczyk z Europy Wschodniej. Niektóre regiony się pokrywają, jak na przykład część Małopolski poniżej Krakowa oraz Ukraina poniżej Lwowa jest w zasięgi grupy Bałkańczyków. Podobnie północno-wschodnią część Mazowsza można przypisać do Bałtów. Tak zmienioną tabelkę nazwałem „podrasowaną” i według niej już pięcioro przodków mógłbym zakwalifikować do Bałkańczyków, co stanowi ponad 30%. Jest to bliższe wynikowi MyHeritage, ale nadal mało (ale i tak 2 razy więcej niż wskazanie na Ancestry). Myślę, że mógłbym dalej podrasowywać tę tabelkę, ale to już jest zabawa pozbawiona sensu.

Jeżeli bym się cofnął jedno pokolenie wstecz, to pojawiłby się Charles Emile Geber urodzony w Alzacji (w MyHeritage przynależność etniczna Europejczyk z Europy Północnej i Zachodniej, w Ancestry jako Germanic Europe) w 1836 roku. Co więcej, ojciec jego żony Emilii z domu Leubner, a mojej 3 x Prababki (urodzona w Goślicach na Mazowszu) również urodził się na terenie obecnych Niemiec, a rodzina matki Emilii to wcześniejsza emigracja do Polski z terenów Niemiec. Mimo to grupy etniczne związane z zachodnią Europą w moim przypadku wcale nie są wykazywane przez MyHeritage, a Ancestry wskazuje 2% Germanic Europe, komentując, że zakres może być 0-14%. Badając pochodzenie mojego szóstego pokolenia przodków, możemy wyznaczyć, że jeden z 32 przodków ma wpływ na 3% pochodzenia etnicznego.

Jak widać, MyHeritage w ogóle pomija tę część mojego pochodzenia, mimo że nie przekracza to zakresu 200 lat. Ancestry pod pewnymi względami jest dokładniejsze, ale i tak nie przejmuję się, jakie według nich mam pochodzenie etniczne.

Zdanie innych na temat wyznaczania pochodzenia etnicznego przez firmy genealogiczne

„W obecnym badaniu stwierdzono, że między raportami otrzymanymi przez wszystkich 16 uczestników wystąpiły rozbieżności, co sprawia, że jest to bardzo realny problem. Nawet jeśli spojrzy się na wszystkie trzy raporty [Ancestry.com, 23andMe i MyHeritage] razem, często trudno jest uzyskać prawdziwy obraz pochodzenia”

Comparative Analysis of Direct to Consumer Genetic Testing Kits, Kristina Amos, Nate Vance, Faculty Advisor: Dr. Kerry Cheesman, Biological and Environmental Sciences Department, Capital University opublikowane w Proceedings of The National Conference On Undergraduate Research (NCUR) 2020, Montana State University, Bozeman MT, March 26-28, 2020

Szczegółowe porównanie raportów o pochodzeniu etnicznym z własną genealogią papierową sięgająca XV wieku. DNA Ethnicity Reports. Who You Are Vs. What They SAY You Are na blogu Trentino Genealogy | Family History for Trentini Descendants

Jak Ancestry wyznaczało pochodzenie etniczne w 2018 roku. Ethnicity Estimate 2018 White Paper

Podjęto również próbę od innej strony: Y-DNA. Przebadano prawie 3 tysiące osób żyjących na terenie Polski pod kątem halpogrupy (czyli bardzo małej rozdzielczości). Wyniki przedstawiono w pracy Y-Chromosome Genetic Analysis of Modern Polish Population.